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Diagnóstico

Una vez que se sospecha de ATTR-CM, comienza el proceso de diagnóstico. El objetivo es lograr un diagnóstico precoz y preciso que permita iniciar el tratamiento con prontitud, evitando así que se deposite mayor cantidad de amiloide. El diagnóstico puede resultar difícil para los médicos que carecen de conocimiento de la enfermedad porque un diagnóstico preciso requiere, además de los signos y síntomas, el uso de pruebas de laboratorio y de imagen que no se realizan de forma habitual en la práctica clínica.

Las pruebas que generalmente se llevan a cabo ante la sospecha de ATTR-CM incluyen estudios básicos como el electrocardiograma y el ecocardiograma. Además, se puede realizar una RMNC con gadolinio y, gammagrafía marcada con tecnecio 99 o escintigrafía con SPECT, que evidencia la captación cardíaca del depósito de amiloide miocárdico, permitiendo el diagnóstico de la ATTR-CM con una especificidad del 100%. Por otro lado, los tests hematológicos necesarios para descartar la presencia de componente monoclonal incluyen la determinación de cadenas ligeras en suero y el estudio electroforético con inmunofijación en suero y orina, así como la secuenciación del gen de la transtiretina para evaluar la presencia de las variantes genéticas.

Como la gran mayoría de los casos de amiloidosis cardíaca son AL y ATTR, el Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología sobre Enfermedades Miocárdicas y Pericárdicas propuso en 2021 un algoritmo de diagnóstico, representado a continuación.

Diagnostico amiloidosis

También se pueden emplear varios biomarcadores circulantes en sangre para la detección, diagnóstico, seguimiento y  pronóstico de ATTR-CM:

  • Los niveles elevados de NT-proBNP (>700 ng/l y >30%) están relacionados con mayor riesgo de mortalidad.

  • La intensificación diurética ambulatoria (ODI)* se ha asociado con un aumento del riesgo de mortalidad.

    • Se ha demostrado que la combinación de la evolución de los niveles de NT-proBNP y la ODI proporciona una mayor precisión en la estratificación del riesgo de los pacientes.

  • Los niveles séricos bajos de TTR (<18 mg/dL) están significativamente relacionados con una menor supervivencia y un deterioro  de la enfermedad cardíaca (p=0.03, HR 2.3) .