Signos y síntomas

Se hace referencia a la ATTR como el “gran imitador” debido a su presentación clínica inespecífica, lo cual conduce a que los síntomas se atribuyan a otros juicios clínicos, principalmente cardiopatías, que resultan erróneos. Los signos que llevan al paciente al médico son tan generales como disnea, fatiga y edema. La falta de reconocimiento de la enfermedad lleva a retrasos en el diagnóstico, lo cual permite que la enfermedad progrese, deteriorando así la calidad de vida del paciente. 

Años después de estas manifestaciones iniciales inespecíficas, la ATTR-CM se comporta de forma insidiosa y progresiva, presentando síntomas graves. Las manifestaciones clínicas se pueden dividir en dos grandes categorías: signos cardiacos y signos extra cardíacos.

En el componente cardiaco encontramos manifestaciones como la cardiomiopatía hipertrófica, fallo cardiaco, arritmias (por ejemplo, fibrilación auricular) o hipotensión ortostática. 

En cuanto a las manifestaciones extra cardíacas, varían según la forma de la ATTR-CM. 

Para facilitar el diagnóstico, así como incrementar la conciencia de la ATTR-CM, un grupo de expertos desarrolló las “red flag” de esta entidad, que recogen tanto manifestaciones cardiacas como extra cardíacas, proporcionando en su conjunto información clave para el diagnóstico.