Epidemiología

La prevalencia de la ATTR es poco clara, con una alta tasa de subdiagnóstico e infra tratamiento debido en parte a su presentación clínica inespecífica. Sin embargo, se sabe que es variable según la variante genética específica y la geografía (por ejemplo, la variante V30M es la más frecuente a nivel mundial, y el 3.5% de los afroamericanos presentan la V122I). 

Se estima que afecta a más de 400.000 personas en todo el mundo, la mayoría sin diagnosticar. La prevalencia de amiloidosis cardíaca en la insuficiencia cardíaca es de alrededor del 13.7%.

La prevalencia de amiloidosis ATTRwt es de 1-5 / 10.000. Por otro lado, la prevalencia de la amiloidosis ATTRv es de 1-9 / 1.000.000 y se estima que afecta a más de 10.000 personas en todo el mundo. 

Se ha reportado que la prevalencia de la ATTR-CM oscila entre el 5 y el 20% en pacientes con ICFEP, según varios estudios unicéntricos realizados en España. Estos estudios han utilizado una variedad de criterios en cuanto a la edad de los pacientes, las definiciones de fracción de eyección y los umbrales de grosor de la pared del ventrículo izquierdo.

En España, un estudio multicéntrico a nivel nacional encontró una prevalencia del 16.8% en pacientes mayores (>75 años) con Insuficiencia Cardíaca con Fracción de Eyección Conservada (ICFEP) con hipertrofia del ventrículo izquierdo. La mayoría de ellos eran varones (60%) y solo el 7% de los pacientes presentaba la variante genética ATTRv.