Epidemiología

La prevalencia de la ATTR es poco clara, con una alta tasa de subdiagnóstico e infra tratamiento debido en parte a su presentación clínica inespecífica. Sin embargo, se sabe que es variable según la variante genética específica y la geografía (por ejemplo, la variante V30M es la más frecuente a nivel mundial, y el 3.5% de los afroamericanos presentan la V122I). 

Se estima que afecta a más de 400.000 personas en todo el mundo, la mayoría sin diagnosticar. La prevalencia de amiloidosis cardíaca en la insuficiencia cardíaca es de alrededor del 13.7%.

La prevalencia de amiloidosis

 
ATTRwt es de 1-5 / 10.000. Por otro lado, la prevalencia de la amiloidosis ATTRv es de 1-9 / 1.000.000 y se estima que afecta a más de 10.000 personas en todo el mundo. 

Se ha reportado que la prevalencia de la ATTR-CM oscila entre el 5 y el 20% en pacientes con ICFEP, según varios estudios unicéntricos realizados en España. Estos estudios han utilizado una variedad de criterios en cuanto a la edad de los pacientes, las definiciones de fracción de eyección y los umbrales de grosor de la pared del ventrículo izquierdo.

En España, un estudio multicéntrico a nivel nacional encontró una prevalencia del 16.8%

 
en pacientes mayores (>75 años) con Insuficiencia Cardíaca con Fracción de Eyección Conservada (ICFEP) con hipertrofia del ventrículo izquierdo. La mayoría de ellos eran varones (60%) y solo el 7% de los pacientes presentaba la variante genética ATTRv.

ATTRwt-CM

ATTRv-CM

  • Cardiomiopatía
  • Cardiomiopatía y neuropatía
  • Depósito del amiloide en el corazón
  • >130 mutaciones amiloidogénicas del gen TTR
  • Causa cada vez más reconocida de fallo cardiaco, que suele afectar a hombres >60 años
  • Depósito de amiloide en el corazón
  • Mediana de supervivencia tras el diagnóstico de 3.6 años en pacientes no tratados
  • Mediana de supervivencia tras el diagnóstico según la mutación, siendo alrededor de 2.6 años si no se trata

    Referenciasexpand_less
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