Necesidades no cubiertas

El diagnóstico y la intervención tempranos son fundamentales para retrasar la progresión de la ATTR-CM, preservar la vida y prolongar la calidad de vida, pero a menudo se retrasa el diagnóstico preciso. Un aumento en la concienciación de los médicos y el avance en el uso de técnicas diagnósticas no invasivas ha llevado al aumento de los diagnósticos en fases más tempranas de la enfermedad, mejorando así el pronóstico de esta.

A pesar de ello, la ATTR-CM sigue siendo todavía un área con necesidades médicas no cubiertas significativas.

La ATTR-CM continúa siendo una patología infra reconocida e infradiagnosticada, debido a la falta de concienciación de los profesionales sanitarios al respecto y a los síntomas inespecíficos que dificultan su identificación y que anteceden al diagnóstico de la miocardiopatía entre 5 y 10 años. Esto a menudo resulta en diagnósticos erróneos. Diversos estudios han informado de un diagnóstico posterior de ATTR-CM en el 13-17% de los pacientes que fueron diagnosticados originalmente con ICFEP. En otro estudio, se ha revelado que la ATTR-CM fue diagnosticada posteriormente en el 16% de los pacientes con estenosis aórtica sometidos a reemplazo valvular. Asimismo, suelen experimentan un largo periodo de latencia antes de que su funcionalidad disminuya rápidamente.

Todo esto produce un considerable retraso en el diagnóstico. Una encuesta encontró que solo el 35-46% de los pacientes recibieron un diagnóstico en los 6 meses posteriores a comenzar a mostrar síntomas. Además, los pacientes suelen consultar a más de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico, y durante los 3 años previos al diagnóstico, usan los servicios hospitalarios una media de 17 veces.

Por otro lado, el 30% de los pacientes continúan falleciendo dentro de los 2.5 años posteriores tras iniciar los tratamientos actuales, y menos de la mitad de ellos recuperan su calidad de vida. A pesar de estar bajo el tratamiento disponible actualmente, presentan una notable alteración de la calidad de vida, de la salud física y de la capacidad de llevar a cabo las actividades de la vida cotidiana.

La media de supervivencia desde el diagnóstico en pacientes sin tratar con ATTR-CM es de aproximadamente 2.6 a 3.6 años y depende del estadio de la enfermedad en el que se encuentren.