Qué es la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM)

Introducción a la amiloidosis cardiaca

La amiloidosis se define como una enfermedad sistémica causada por el depósito de fibrillas insolubles de amiloide en los tejidos. Afecta a diversos órganos y produce gran variedad de manifestaciones clínicas. 

El amiloide se deposita en la matriz extracelular o intersticio de los tejidos y proviene del mal plegamiento de proteínas precursoras, las cuales circulan por todo el torrente sanguíneo, afectando órganos como el corazón, los riñones, el hígado y los nervios periféricos, alterando su estructura y función. 

 Existen dos tipos principales de amiloidosis que se asocian con la mayoría de los casos de amiloidosis cardíaca: 

• Amiloidosis amiloide de cadenas ligeras o amiloidosis AL. (A) Esta es el resultado de la producción aberrante de cadenas ligeras monoclonales por parte de las células plasmáticas que se pliegan incorrectamente.

• Amiloidosis asociada a transtiretina o amiloidosis ATTR. (B) Esta resulta de la transtiretina (TTR) producida por el hígado que se disocia en monómeros y se pliega incorrectamente. Las proteínas mal plegadas se depositarán en el intersticio del miocardio.

^{Reprinted with permission from Donnelly J, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 suppl 3):12-26. 
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¿Qué es la ATTR?

 

La ATTR es el tipo más comunes de amiloidosis sistémica. Se caracteriza por la presencia de fibrillas amiloides compuestas por la proteína transtiretina (TTR) mal plegada. Se diferencian dos formas, la denominada ATTR variante hereditaria (ATTRv) originada por una variación genética y una variante no hereditaria denominada ATTR de tipo salvaje (ATTRwt) que está relacionada con los cambios producidos por la edad.

^{Figura 1: Tetrámero TTR}

^{Adaptado de Leite JP, et al. Molecules. 2024.4​}