Fisiopatología ATTR-CM

En condiciones normales, la TTR está formada por 4 monómeros ricos en láminas β que circulan en forma de tetrámeros en el torrente sanguíneo, siendo sintetizados y secretados principalmente por el hígado. 

Dentro de sus funciones, destaca su papel como proteína trasportadora de la hormona tiroidea tiroxina y de la proteína de unión al retinol unida a la vitamina A. Además, está relacionada con la memoria, la neuroprotección y la función cognitiva. 

En la amiloidosis por TTR, dicho tetrámero se desestabiliza y se disocia en forma de monómeros, los cuales se pliegan de forma incorrecta, para después agregarse en oligómeros. Estos forman las fibrillas de amiloide posteriormente se depositarán en diferentes órganos, provocando una alteración de la estructura y de la función de distintos órganos (corazón, riñones, hígado, nervios, sistema gastrointestinal...).